男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素，如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸]，精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大]，内分泌失调、阻塞、感染，酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失，必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体，包括Y染色体，都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子（AZF）区域的长臂区域。

AZF区域具体分为：

1

AZFa（近端）

2

AZFb（中央）

3

AZFc（远端）

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。